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鸭脖电竞-法国新生儿疾病筛查将增加7种 涉及罕见遗传病

法国新生儿疾病筛查将增加7种 涉及罕见遗传病 2020-02-04 13:32:49 来源:中国新闻网 作者:卞磊 责任编辑:卞磊 2020年02月04日 13:32 来源:中国新闻网参与互动   中新网2月4日电 据欧洲时报网报道,法国国家卫生管理局(HAS)2月3日宣布,新生儿疾病筛查将增加7种,涉及“罕见遗传病”。   据报道,法国国家卫生管理局称,新生儿疾病筛查涉及在所有新生婴儿中,筛查特定罕见的严重疾病,这些病大部分源自遗传。目标是在症状出现前进行医疗干预,以避免或限制这些疾病危害儿童健康的不良后果。   目前,有5种疾病筛查系通过血液检测,自婴儿足跟提取血液到吸纸上,进行生物学监测。   报道称,这7种罕见遗传疾病是评估24种先天性代谢异常(EIM)的一部分。此次增加的筛查基于“串联质谱”技术,它可以从单个血液样本中,快速地一次性检测出30多种EIM。   法国国家卫生管理局尚未纳入其他17种病理,但将对其中一些在3年内进行重新评估。该机构表示,将新的病理纳入筛查计划需要13个专业中心及产科医院的组织发展。尤其是,产科必须确保在出生后48至72小时间采集样本,并将其在24小时内送到实验室。   在2019年2月的“罕见病死亡国际日”上,民间协会谴责法国对相关疾病诊断的延误。“罕见病联盟”主席特克兰称,瑞典和奥地利的新生儿都要接受24项病理筛查,比利时也有十几项。而法国只有5项(刚刚增加了新生儿永久性耳聋)。   报道指出,费用为每年860万欧元,每位新生儿11欧元,并不能解释延误问题,特克兰认为这暴露了法国行政体系组织不善。   据悉,现行的新生儿5种疾病筛查包括苯丙酮酸尿症、先天性甲状腺功能减退症、囊性纤维化、先天性肾上腺皮质增生,以及对存在可能性婴儿的镰状细胞性贫血筛查。 【编辑:卞磊】 更多精彩内容请进入国际频道 国际新闻精选: 出狠招防逃课:澳一大学启用电子点名 可追踪学生位置 2020年02月04日 14:41:17 功夫不负有心人!寻宝人花30年觅得巨大古币宝藏 2020年02月04日 14:06:34 打卡新去处!秘鲁为游客开放古代地画观光新路线 2020年02月04日 13:07:38 山火危机、联盟党高层丑闻事件,澳政坛动荡不断 2020年02月04日 11:02:55 有贵人相助,这家百年书店凭一条推文“起死回生” 2020年02月04日 10:18:05 你的起床闹铃是什么?专家:悦耳旋律有助头脑清晰 2020年02月04日 10:07:40 因身体不适请病假 大马前总理妻子受贿案延期审讯 2020年02月04日 08:23:11 美得州一大学学生宿舍发生枪击案 致至少2死1伤 2020年02月04日 08:14:18 加拿大航空一客机起飞后遇到故障 在马德里成功迫降 2020年02月04日 07:44:43 因祸得福?波兰一失明20年男子车祸后恢复视力 2020年02月03日 20:43:05

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